Παρά το γεγονός ότι ορισμένα από τα σύνδρομα έχουν διαφορετικές γενετικές αιτίες, τα συμπτώματα είναι μερικές φορές πολύ παρόμοια. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με κλινική παρατήρηση, συχνά με τη βοήθεια οικογενειακού ιατρικού ιστορικού, έτσι ώστε να μπορεί να προσδιοριστεί εάν η μετάδοση είναι αυτοσωμική επικρατούσα ή υπολειπόμενη .
Οι εξωδερμικές δυσπλασίες περιγράφονται ως «κληρονομικές καταστάσεις στις οποίες υπάρχουν ανωμαλίες δύο ή περισσότερων εξωδερμικών δομών όπως τα μαλλιά , τα δόντια , τα νύχια , οι ιδρωτοποιοί αδένες , οι σιελογόνοι αδένες , η δομή του κρανίου-προσώπου, τα δάκτυλα και άλλα μέρη του σώματος».
Μαλλιά Τα άτομα που επηρεάζονται από ένα σύνδρομο ΕΔ έχουν συχνά ανωμαλίες των τριχοθυλακίων. Το τριχωτό της κεφαλής και οι τρίχες του σώματος μπορεί να είναι λεπτές, αραιές και πολύ ανοιχτόχρωμες, παρόλο που η ανάπτυξη γενειάδας στους προσβεβλημένους άνδρες μπορεί να είναι φυσιολογική. Τα μαλλιά μπορεί να μεγαλώνουν πολύ αργά ή σποραδικά και μπορεί να είναι υπερβολικά εύθραυστα, σγουρά ή ακόμα και στριμμένα.
Νύχια Τα νύχια των χεριών και των ποδιών μπορεί να είναι παχιά, με ασυνήθιστο σχήμα, αποχρωματισμένα, ραβδωτά, αργά αναπτυσσόμενα ή εύθραυστα. Τα πετσάκια μπορεί να είναι επιρρεπή σε μολύνσεις.
Δέρμα Το δέρμα μπορεί να είναι ελαφρώς χρωματισμένο. Ο τραυματισμός που προκαλείται από το δέρμα μπορεί να επανέλθει μόνιμα υπό χρωματισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει κόκκινη ή καφέ μελάγχρωση. Το δέρμα μπορεί να είναι επιρρεπές σε εξανθήματα ή μολύνσεις και μπορεί να είναι παχύ πάνω από τις παλάμες και τα πέλματα. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα για την αποφυγή ρωγμών, αιμορραγίας και μόλυνσης.
Οι ιδρωτοποιοί αδένες Τα άτομα που επηρεάζονται από ορισμένα σύνδρομα ΣΔ δεν μπορούν να ιδρώσουν . Οι ιδρωτοποιοί αδένες τους μπορεί να λειτουργούν ανώμαλα ή να μην έχουν αναπτυχθεί καθόλου λόγω ανενεργών πρωτεϊνών στους ιδρωτοποιούς αδένες. Χωρίς κανονική παραγωγή ιδρώτα, το σώμα δεν μπορεί να ρυθμίσει σωστά τη θερμοκρασία. Επομένως, η υπερθέρμανση είναι ένα κοινό πρόβλημα, ειδικά κατά τη διάρκεια της ζέστης. Η πρόσβαση σε δροσερά περιβάλλοντα είναι σημαντική.
Σιελογόνοι αδένες Αρκετές μελέτες εξέτασαν τον ρυθμό ροής του σάλιου σε άτομα και βρήκαν παρωτιδική και υπογνάθια σιελική ροή που κυμαίνεται από 5 έως 15 φορές χαμηλότερη από τον μέσο όρο. Αυτό είναι σύμφωνο με το ότι οι σιελογόνοι αδένες είναι εξωδερμικής προέλευσης, αν και ορισμένα ευρήματα έχουν προτείνει ότι υπάρχει και μεσοδερματική είσοδος.
Δόντια Η ανάπτυξη των οδοντικών οφθαλμών συχνά οδηγεί σε συγγενή απουσία δοντιών ή/και στην ανάπτυξη δοντιών που έχουν σχήμα μυτερό. Το σμάλτο μπορεί επίσης να είναι ελαττωματικό. Η αισθητική οδοντιατρική θεραπεία είναι σχεδόν πάντα απαραίτητη και τα παιδιά μπορεί να χρειαστούν οδοντοστοιχίες ήδη από την ηλικία των δύο ετών. Συχνά απαιτούνται πολλαπλές αντικαταστάσεις οδοντοστοιχιών καθώς το παιδί μεγαλώνει και τα οδοντικά εμφυτεύματα μπορεί να είναι μια επιλογή στην εφηβεία, όταν η γνάθος μεγαλώσει πλήρως. Στις μέρες μας η επιλογή εξαγωγής των δοντιών και αντικατάστασής τους με οδοντικά εμφυτεύματα είναι αρκετά διαδεδομένη. Σε άλλες περιπτώσεις, τα δόντια μπορούν να καλυφθούν με στεφάνες. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η ορθοδοντική θεραπεία. Επειδή η οδοντιατρική θεραπεία είναι πολύπλοκη, η διεπιστημονική προσέγγιση είναι η καλύτερη.
Άλλα χαρακτηριστικά Τα άτομα με ΣΔ έχουν συχνά ορισμένα κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά που μπορεί να είναι διακριτικά: το μετωπιαίο κύμα είναι συχνό, τα μακρύτερα ή πιο έντονα πηγούνια είναι συχνά, οι ευρύτερες μύτες είναι επίσης πολύ συχνές. Σε ορισμένους τύπους ΣΔ, η μη φυσιολογική ανάπτυξη τμημάτων του ματιού μπορεί να οδηγήσει σε ξηρότητα του ματιού, καταρράκτη και ελλείψεις όρασης. Η επαγγελματική φροντίδα των ματιών μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων της ΣΔ στην όραση. Ομοίως, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του αυτιού μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα ακοής. Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να είναι πιο συχνές επειδή δεν υπάρχουν οι φυσιολογικές προστατευτικές εκκρίσεις του στόματος και της μύτης. Πρέπει να λαμβάνονται προφυλάξεις για τον περιορισμό των λοιμώξεων.
Θεραπεία
Η αντιμετώπιση αυτής της πάθησης είναι συγκεκριμένη για τα συμπτώματα
E-Dentistry
Μόσχου Παρασκευή
Βιζυηνού 9, Σίνδος
2310 918440
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου